1. Was ist eine Fruchtwasserpunktion (=Amniocentese)?

Die Amniozentese (=Fruchtwasserpunktion) ist eine weiterführende invasive  Diagnostik in der Schwangerschaft zur Gewinnung vom Fruchtwasser und der darin schwimmenden fetalen und Amnionzellen (=ektodermale Epithel-Zellen). Durch ihre genetische oder biochemische Analyse kann Chromosomenaberrationen (=Störungen der Erbanlagen) des ungeborenen Kindes (=Fetus) und Mutterkuchens (=Plazenta) erkannt oder ausgeschlossen werden.

 2. Wann ist die Fruchtwasserpunktion sinnvoll?

Die Amniocentese wird bei folgenden Indikationen durchgeführt, siehe auch Anlage 1c II.1 der Mutterschafts-Richtlinien:

Altersindikation: Jeder Schwangeren über 34 Jahre wird die Amniozentese und Fruchtwasseruntersuchung entsprechend den Mutterschafts-Richtlinien in Deutschland angeboten, welche bei der Geburt des Kind das 35. Lebensjahr erreicht. Der Grund hierfür ist, dass ein mit dem mütterlichen Alter steigendes Risiko für eine Fehlverteilung der Chromosomen in den Eizellen. Dadurch kommt es zur fehlerhaften Veränderung der Chromosomenzahl. Die drei häufigsten dieser Störungen sind die Trisomie 21 (=Down-Syndrom), Trisomie 18 (=Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (=Pätau-Syndrom). Zur Erkennung der Chromosomenstörungen wird die Fruchtwasseruntersuchung daher angeboten.

Geschätztes Erkrankungsrisiko für Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13

in Abhängigkeit vom mütterlichen Alter und Schwangerschaftsalter.

(Quelle: Die Ultraschalluntersuchungen in der 11+0 -13+6 SSW. Nicolaides & von Kaisenberg, 2004).

3. In welcher SSW wird das Fruchtwasser entnommen?

 Der optimale Zeitpunkt für die Fruchtwasserentnahme liegt zwischen der 17. und 18. SSW. Die Amniozentese kann aber auch zu jedem späteren Zeitpunkt durchgeführt werden (s. unten: Fetozid unter "Tragweite der Fruchtwasserpunktion und -untersuchung").

4. Feindiagnostik vor jeder Amniocentese als Entscheidungshilfe

Vor jeder Amniozentese findet zunächst eine detaillierte sonografische Ultraschall-Untersuchung nach Fehlbildungen und sonografischen Veränderungen (=Feindiagnostik) statt. Dadurch wird erst eine individuelle Aussage zu Ihrer jeweiligen Schwangerschaft getroffen. Erst im Anschluss wird die Fruchtwasserpunktion durchgeführt.

Eine unauffällige Ultraschalluntersuchung kann eine "gewisse" Sicherheit über die Unversehrtheit des Ungeborenen liefern (s. Diagnostische Grenzen der Sonografie) und die Ängste der Schwangeren/Eltern mindern. In diesem Fall kann die Schwangere/Eltern den Verzicht auf eine Amniocentese in Erwägung ziehen (s. unten: Mögliche Komplikationen der Amniozentese), denn hier ist das punktionsbedingte Risiko für eine Fehlgeburt oder Komplikationen höher als das Erkrankungsrisiko für eine chromosomale Aberration.

Werden aber Auffälligkeiten bei der Feindiagnostik (wie Fehlbildung(en) oder kombinierte Softmarker) festgestellt, welche einen Hinweis/Verdacht auf eine Chromosomenanomalie begründen, wird die Untersuchung des Fruchtwassers dringend empfohlen, denn hier übersteigt das Erkrankungsrisiko für eine Chromosomenstörung deutlich dem punktionsbedingten Fehlgeburtsrisiko. In diesem Fall sollten Sie sich die folgenden Fragen als Entscheidungshilfe stellen:

• Spielt der auffällige Befund bzw. die Verdachtsdiagnose eine Rolle für meinen/unseren Seelenfrieden? Bei Ja, sollten Sie der Fruchtwasserpunktion zustimmen. Bei einem klaren Nein, sollten Sie sie ablehnen.

• Kann ich/können wir den weiteren Schwangerschaftsverlauf ruhig genießen? Bei einem klaren Ja, sollten Sie die Punktion ablehnen. Bei Nein, sollten Sie sie zustimmen.

• Bin ich / sind wir bereit, das eingriffbedingte Fehlgeburtsrisiko von 0,2-0,5% (s. unten: Mögliche Komplikationen der Fruchtwasserpunktion) einzugehen, um Klarheit über den Gesundheitszustand des Kindes zu erfahren? Bei Ja, sollten Sie der Fruchtwasserpunktion zustimmen. Bei einem klaren Nein, sollten Sie sie ablehnen.

• Wie stehe ich / stehen wir zu einem kranken bzw. geistig und / oder körperlich behinderten Kind (z.B. Down-Syndrom)? Würden wir mit ihm leben und umgehen können? Bejahen Sie die Fragen, sollten Sie die Fruchtwasserentnahme ablehnen. Verneinen Sie diese Fragen, dann sollten Sie sie durchführen.

• Käme für mich / uns bei Behinderungen, die nicht mit dem Leben vereinbar bzw. sehr schwerwiegend sind (z.B. Edwards-Syndrom oder Pätau-Syndrom), eine medizinisch begründete vorzeitige Beendigung der Schwangerschaft in Frage (s. unten: Tragweite der Fruchtwasserpunktion und -untersuchung)? Bei Ja, sollten Sie die Amniozentese durchführen. Bei einem Nein, sollten Sie die Punktion ablehnen.

5. Mögliche Komplikationen der Fruchtwasserpunktion

Gefahren für die Schwangere, wie sie bei ärztlichen Eingriffen auftreten, können z.B. Infektionen, Blutungen oder die Verletzung von Nachbarorganen (Harnblase, Darm oder Blutgefäße) sein, sind aber sehr selten. Unmittelbare Gefahren für das Ungeborene z.B. Verletzungen durch die Nadel, sind wegen der kontinuierlichen Ultraschallsichtkontrolle extrem selten. Der Eingriff löst höchst selten Wehentätigkeit, Gebärmutterblutungen, Fruchtwasserabgang oder eine fieberhafte Infektion aus. In solch einem seltenen Fall kann die Schwangerschaft durch geeignete Maßnahmen (wie z.B. Schonung, eventuelle stationäre Überwachung etc.) erhalten werden. In ca. 0,2-0,5% bzw. 1:500 bis 1:200 der Fälle wird durch die Fruchtwasserpunktion selbst eine Fehlgeburt ausgelöst, d.h. von 500 bis 200 Punktionen wird bei einem Eingriff eine Fehlgeburt ausgelöst.

6. Verhalten nach der Fruchtwasserentnahme
Es ist wichtig, dass die Schwangeren nach dem Eingriff sich in den nächsten drei Folgetagen schonen und jegliche Anstrengungen (wie z.B. Sport, Sex, schweres Heben, schwere Belastung der Bauchmuskulatur, häufiges Treppensteigen, Spaziergänge, langer Fußmarsch etc.) vermeiden. Berufstätige Schwangere erhalten daher eine Arbeitsbefreiung für diesen Zeitraum.

7. Zweck und Grenzen der Untersuchung

Mit der Amniozentese werden das Fruchtwasser und die darin schwimmenden Zellen des Fetus und des Amnions (=innere Schicht der Fruchthöhle) gewonnen. Die fetalen Zellen stammen vom Epithel überwiegend der Haut und der Harnblase. Die Amnionzellen gehören zu den Zellen des Mutterkuchens (=Plazenta). Im Labor einer humangenetischen Praxis werden diese Zellen kultiviert und vermehrt. Wenn genügend Zellen gewachsen sind, dies dauert im Durchschnitt 14 Tage, kann die genetische Analyse vorgenommen werden. Um die oft als belastend empfundene Wartezeit hierbei zu verkürzen, kann in vielen Fällen auch ein Pränataler Schnelltest (PCR-Test oder FISH-Test) durchgeführt werden, bei dem der Vorbefund schon nach 1-2 Tagen vorliegt. 

Die Analyse des Fruchtwassers beinhaltet standardmäßig (1) die zytogenetische Untersuchung der Chromosomen auf Anzahl und grobe Struktur und (2) die biochemische Bestimmung des kindlichen alpha-Fetoproteins (=AFP) und der Acetylcholin-Esterase (=AChE).  Das sind Eiweiße, deren­­ Konzentrationen bei Spaltbildung des Rückens oder der Bauchwand beim ungeborenen Kind im Fruchtwasser erhöht sind. Die feinstrukturelle Chromosomen-Analyse (wie z.B. Mikrodeletionen etc.) erfolgt jedoch ausschließlich nur bei einem Verdacht bzw. bekannter familiärer Anhäufung. Liegen bspw. bekannte Erbkrankheiten in der Familie vor, bei denen meist nicht ein ganzes Chromosom, sondern nur kleine Abschnitte auf dem Chromosom (=Gene) verändert sind, ist es in einigen Fällen möglich auch diese zu überprüfen. Dies nennt man dann molekulargenetische Untersuchung. Jedoch ist es unmöglich sämtliche nachweisbaren Erkrankungen (z.B. verursacht durch Mikrodeletionen, Punktmutationen, Einzel-Nukleotid-Polymorphismus etc.) auszuschließen! Denn es können nur die Krankheiten erkannt werden, für die es einen Labortest gibt. Dies ist aber nicht für jede Krankheit der Fall. Störungen können nur ausgeschlossen bzw. nachgewiesen werden, wenn gezielt danach gesucht wird! 

Der Vor- und Endbefund geben eine direkte Auskunft über die Genetik der untersuchten Zellen des Fetus bzw. Amnions wieder. Auf Grund des gemeinsamen Ursprungs aus der Zygote (=befruchtete Eizelle) sind daher alle Zellen, die aus ihr hervorgehen, genetisch identisch. Dies trifft in der Regel auf 98-99% der Fälle zu. Daher kann aus der Genetik der untersuchten Zellen (der Haut, Blase und des Amnions) indirekt auf die Genetik der anderen nicht untersuchten  Zellen des Fetus und Mutterkuchens geschlussfolgert werden. 

Im Verlauf der Embryogenese können innere und/oder äußere Faktoren eine Veränderung der genetischen Information in den Zellen hervorrufen. Diese genetische Veränderung kann in den nachfolgenden Zelllinien weitergegeben werden. Dadurch liegen Zellen mit ungleicher genetischen Information bzw. unterschiedlicher Chromosomenverteilung vor. In diesem Fall spricht man vom Mosaik. Das Mosaik kann sich auf bestimmte fetalen oder plazentaren Zellen-Linien begrenzen oder den ganzen Fetus bzw. den kompletten Mutterkuchen betreffen. Dadurch stimmen die Genetik des Fetus und jene der Plazenta (=Mutterkuchen) nicht überein. Dies nennt man feto-plazentare Diskrepanz, welche in den seltenen 1-2% der Fälle auftritt (s. unten: Versorgungsstörung des Fetus unter NIPT als "eingeschränkte Alternative" zur Amniozentese). 

In seltenen Fällen kann es trotz sorgfältiger Durchführung zu keinem oder einem unklaren Untersuchungsergebnis kommen. Dies kann sein, weil sich die Zellen nicht regelrecht vermehren, daher kann eine Wiederholung der Fruchtwasserpunktion notwendig sein. Ein unklares Untersuchungsergebnis geht (meist) auf ein Mosaik in den untersuchten Zellen zurück. In diesem Fall ist eine weitere Abklärungen durch eine fetale Blasenpunktion oder in seltensten Fällen durch eine Cordocentese (=Nabelschnurpunktion) durchzuführen. 

8. NIPT als "eingeschränkte Alternative" zur  Fruchtwasserpunktion

Bei primärer Ablehnung invasiver Diagnostik bietet sich als "Alternative" ein risikoloser Nicht-invasiver Pränatal-Test (NIPT) an. Beim NIPT wird die zellfreie (cf)DNA im mütterlichen Blutplasma molekulargenetisch analysiert. Dabei werden die DNA-Fragmente ausgezählt und dem jeweiligen Chromosom zugeordnet und die Anzahl des jeweiligen Chromosoms (Monosomie/Disomie/Trisomie) mit einem Programm ausgewertet. Dazu wird der Schwangeren 20 ml venöses Blut entnommen. Unter den zellfreien (cf)DNA-Bruchstücken befinden sich ca. 4-10%  zellfreie syncytiotrophoblastidäre (cff)DNA-Fragmente. Ab dem 2. Trimester beträgt die zellfrei plazentare (cff)DNA-Stücke ca. 20% und mehr. Sie entstammt der Plazenta (=Mutterkuchen), welche sich parallel zum Fetus als extra-fetales Nährorgan entwickelt. Aufgrund des gemeinsamen Ursprungs aus der Zygote (=befruchtete Eizelle) ist sie in der Regel in 98-99% der Fälle genetisch identisch mit dem Fetus. Das Ergebnis der NIPT ist ein Risikowert, welcher das genetische Erkrankungsrisiko der Plazenta wieder gibt. Wird eine plazentare Chromosomenstörung (wie Trisomie 21, Trisomie, 18, Trisomie 13, Turner-Syndrom, DiGeorge-Syndrom etc.) ermittelt, muss eine direkte Analyse fetaler und plazentarer DNA / Chromosomen zum Ausschluss einer feto-plazentaren Diskrepanz erfolgen. Dazu wird eine Fruchtwasserpunktion durchgeführt. Bei einer feto-plazentaren Diskrepanz verursacht ein erkrankter Mutterkuchen durch plazentare Chromosomen-Aberration bzw. ein genetisches Syndrom der Plazenta eine Versorgungsstörung, welche das Absterben bzw. eine Wachstumsretardierung des Fetus zur Folge hat. Daher ist eine intensive Betreuung der Schwangerschaft mit engmaschiger Gewichtskontrolle des Fetus (=Wachstumsschall) erforderlich. Eine Erkrankung des Fetus dabei (z.B. verursacht durch uniparentale Disomie, genetischen Imprinting-Fehler etc.) kann nicht ausgeschlossen werden. Eine Erkrankung des Mutterkuchen durch epigenetische, multifaktorielle bzw. unbekannte Ursache kann nicht ausgeschlossen werden.

Derzeit werden die NIPT-Varianten Harmony-Test, Praena-Test, Fetalis-Test, Vanadis-Test, Veracity-Test und Previa-Test in Deutschland angeboten. Mit Ihnen können freie Trisomie 21, Trisomie 13 und Trisomie 18, (X0)-Turner-Syndrom, (XXY)-Klinefelter-Syndrom, (XXX)- oder Triplo-X-(Syndrom)-Frau, (XYY)-Diplo-Y-(Syndrom)-Mann, (XXYY)-Jacob-Syndrom und DiGeorge-Syndrom (=Mikrodeletions-Syndrom 22q11.2) festgestellt werden.  Partielle, Translokations-, Mosaik-Trisomien und weitere strukturelle Chromosomen-Aberrationen (wie Inversion mit evenuellem reduziertem Gendosis-Effekt werden derzeit nicht erkannt. Es werden beim NIPT nicht alle 46 Chromosomen strukturell untersucht, wie bei der Fruchtwasseruntersuchung!

Die Durchführung eines NIPT zum Ausschluß einer Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13 ist ab dem 01.07.2022 eine gesetzliche Kassenleistung. Optional können zusätzliche Analysen von anderen genetischen Syndromen als IGeL/Selbstzahlerleistung durchgeführt werden. Für private Versicherten kostet die Durchführung eines NIPT zum Ausschluß einer Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13 ab 169 EUR. Es können zusätzliche Kosten für ärztliche Beratung, Blutentnahme, Ultraschalluntersuchung entstehen.

9. Konsequenz und Tragweite der Fruchtwasserpunktion und Fruchtwasseruntersuchung

Der überwiegende Teil der Fruchtwasseruntersuchungen zeigt  keine  Auffälligkeiten,  was  zum Abbau  von  Ängsten und  zu  einem  ungestörten  Schwangerschaftsverlauf beitragen kann. Psycho-soziale Konflikte sind im Falle einer punktionsbedingten Fehlgeburt oder Komplikation zu erwarten. Im Verlauf und Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung können aber bei der Schwangeren/den Eltern ethische und psycho-soziale Konflikte entstehen.  Insbesondere jedoch in Fällen von nachgewiesenen Chromosomen-Störungen (wie Trisomie 21, Trisomie, 18, Trisomie 13, DiGeorge-Syndrom, Turner-Syndrom), die mit schweren Erkrankungen bzw. Nicht-Lebensfähigkeit des Fetus verbunden sind, müssen Sie sich zwischen dem Austragen des Kindes und der Möglichkeit einer medizinisch begründeten vorzeitigen Beendigung der Schwangerschaft eventuell mit einem Fetozid (=Tötung des ungeborenen Kindes im Mutterleib um eine Lebendgeburt zu verhindern bzw. Totgeburt sicherzustellen)) straffrei nach §218s Absatz 2 des StGB entscheiden. Eine Beendigung der Schwangerschaft findet nach der 22. SSW meist mit einem Fetozid statt, da das ungeborene Kind mehr als 500g wiegte und außerhalb des Mutterleibes lebensfähig wäre. In diesem Fall erfolgt die vorzeitige Beendigung der Schwangerschaft ausschließlich in einem Krankenhaus mit der  Genehmigung zum Fetozid (wie an der Charité Universitätsmedizin in Berlin).

Wir werden Sie aber umfassend informieren und begleiten, auch unter Hinzuziehung von weiteren Fachärzten (z.B. Humangenetiker, Kinderarzt, Psychologe etc.) in interdisziplinarer Konsultation. Zusätzlich legen wir Ihnen besonders in diesen Situationen eine psycho-soziale Beratung in spezialisierten Schwangerschafts-(Konflikt)-Beratungsstellen für Pränataldiagnostik nahe und vermitteln auf Ihren Wunsch hin den Kontakt. Die Kontaktdaten zu einigen Beratungsstellen für Pränataldiagnostik finden Sie unter der Thema-Seite "Tragweite der Sonographie der Feten".

Sonstige Information

Wir empfehlen der Schwangeren zur Fruchtwasserpunktion sich von einer Vertrauensperson begleiten zu lassen. Nach der Punktion sollte die Patientin nicht selber ein Fahrzeug steuern. Haben Sie einen langen Fußmarsch (welcher die Gefahr eines Blasensprunges erhöht) bis zur Haustür, ziehen Sie bitte die Beförderung durch ein Taxi in Erwägung.

Bitte bringen Sie zur Amniozentese Folgendes mit:

• Mutterpass mit Angaben zur Blutgruppe bzw. Blutgruppenausweis
• gültige elektronische Gesundheitskarte
• Überweisung des betreuenden Frauenarztes
• Kopien der Vorbefunde
• unterschriebene Aufklärung über die Fruchtwasserpunktion (Amniozentese)
• unterschriebene Einwilligung zur Befundmitteilung für eine interdisziplinare Konsultation

Die ausführlichere Aufklärung über die Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) kann hier runtergeladen werden:

Die Einwilligung zur Befundmitteilung für eine interdisziplinare Konsultation kann hier runtergeladen werden:

Die Fruchtwasserpunktion ist beim Vorliegen medizinischer Indikation (s. oben: Wann ist die Fruchtwasserpunktion sinnvoll?) eine Kassenleistung für gesetzliche Versicherten. Dazu erhält die Schwangere eine Überweisung vom betreuenden Frauenarzt.

Wir freuen uns über Ihre Mitteilung  über den Schwangerschaftsausgang, um uns stetig für Sie zu verbessern! Bitte senden Sie uns dazu ebenfalls das entsprechende Geburtsprotokoll und die Epikrise zu.