Feindiagnostik / Fehlbildungsdiagnostik
Die Organfeindiagnostik ist eine weiterführende differentialdiagnostische sonografische Untersuchung zur vorgeburtlichen Klärung des fetalen Gesundheitszustandes. Dazu werden alle wichtigen fetalen Organe auf Fehlbildungen mittels eines Ultraschallgerätes untersucht und beurteilt.
Gründe für die Durchführung der Feindiagnostik
Die Feindiagnostik wird bei folgenden Indikationen durchgeführt (s. auch Anlage 1c der Mutterschafts-Richtlinien):
- Verzicht auf Amniozentese bei Altersindikation
- Nichtdarstellbarkeit, Unklarheit oder Auffälligkeit im Basis-Ultraschallscreening
- vorangegangene Schwangerschaft(en) mit Fehlbildung oder Chromosomenanomalie
- mütterliche Erkrankungen mit erhöhtem Fehlbildungsrisiko z.B.
- Diabetes mellitus
- Epilepsie
- Kollagenosen
- Phenylketonurie
- Hypothyreose / Hyperthyreose
- Verdacht fetaler Infektionen (bei Primär-Infektion der Schwangeren mit Toxoplasmose, Cytomegalie, Ringelröteln etc.)
- angeborene maternale oder paternale Herzfehler oder elterliche Fehlbildungen oder Erkrankungen von Vererbungscharakter
- Exposition der Schwangeren gegenüber reproduktionstoxischen bzw. teratogenen Noxen (= fruchtschädigenden Einflüssen)
- Zustand nach Sterilitätsbehandlung
- Zustand nach (habituellem) Abort
- Mehrlingsschwangerschaft
- Zustand nach Uterus-OP (z.B. Abrasio, Sectio, Myom etc.)
- Uterus-Fehlbildung
- Verwandtenehe
- Adipositas mit schlechtem Sichtverhältnis
- unklare Blutung, retroplazentare Blutung, retroplazentares Hämatom,
- Verdacht auf Plazentalösung
- auffällige Laborwerte (ETS (PAPP-A, beta-hCG), AFP-Wert, Triple-Test etc.)
- auffälliger NIPT
- psychosoziale Indikation (Fehlbildungsangst)
In welcher SSW wird die Feindiagnostik durchgeführt?
Der optimale Zeitpunkt für die Feindiagnostik liegt zwischen der 20+0 bis 22+6 SSW. Zu diesem Untersuchungszeitpunkt misst der Fetus 25-30 cm vom Scheitel bis zur Ferse. Fast alle wichtigen Organe (bis auf z.B. das Gehirn) sind funktionell ausdifferenziert und strukturell komplett entwickelt. Sonografisch sind sie groß genug und daher gut darstellbar und somit beurteilbar (s. Diagnostische Grenzen).
Zweck der Feindiagnostik
Bei der Feindiagnostik wird detailliert begutachtet, ob alle wichtigen Organe vorhanden sind, an den richtigen Stellen liegen und eine zeitgerechte Entwicklung aufweisen. Insbesondere werden Gesicht, Kopf, Gehirn, Wirbelsäule, Extremitäten, Bauch, Magen-Darm-Trakt, Nieren und Harnblase sowie Herz untersucht. Dadurch können mit großer Wahrscheinlichkeit kindliche Fehlbildungen ausgeschlossen bzw. diagnostiziert werden (s. Diagnostische Grenzen). Auf diese Weise kann im letzten Fall hilfreich eingegriffen werden, wie z.B. durch eine Behandlung des Fetus durch die Gebärmutter über die Mutter, durch eine nachgeburtliche Therapie-Empfehlung oder durch die Entscheidung zu Geburtsart, -ort und -zeitpunkt.
Ein auffälliger Ultraschallbefund wurde ermittelt, was nun?
Jede Schwangerschaft ist mit einem Basisrisiko von 2-4% für eine Fehlbildung und Erkrankung belastet, dabei
entfallen ca. 1% auf schwerwiegende Fehlbildungen. Dieses Basisrisiko ist beim Vorliegen von bestimmten Risikofaktoren, die Fehlbildungen
begünstigen, erhöht.
Liegen Fehlbildung oder und/oder kombinierte Softmarker (=sonografisches Hinweiszeichen) vor, ist die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Chromosomen-Anomalie stark erhöht. Zur weiteren genetischen Abklärung der Verdachtsdiagnose einer Chromosomenaberration wird der Schwangeren die weiterführende invasive pränatale Diagnostik in Form der Fruchtwasserpunktion angeboten. Als "Alternative" bietet sich der Nicht-invasive Pränatale Test (NIPT) an.
Tragweite der Feindiagnostik
Der Großteil der Untersuchungen zeigt keine Auffälligkeiten, was zum Abbau von Ängsten und zum ungestörten Schwangerschaftsverlauf beitragen kann. Bei festgestellter Fehlbildung und/oder nachgewiesener Chromosomenanomalie (Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13, Turner-Syndrom, DiGeorge-Syndrom etc.) können ethische und psycho-soziale Konflikte entstehen. Dies betrifft insbesondere die Chromosomenstörungen, die mit schweren Erkrankungen oder Nicht-Lebensfähigkeit des Kindes verbunden sind. In diesen Fällen müssen die Schwangeren/Eltern über das weitere Austragen des Kindes bzw. der Möglichkeit einer medizinisch begründeten vorzeitigen Beendigung der Schwangerschaft evtl. mit einem Fetozid (=Tötung des Ungeborenen im Mutterleib um eine Lebendgeburt zu verhindern) straffrei nach §218a Absabtz 2 des StGB.
2D- und 3D-Darstellung der Feten in der 20.-23. SSW.
Die Feindiagnostik ist bei Vorlage einer Überweisung vom betreuenden Frauenarzt für gesetzlich-versicherte Schwangeren eine Kassenleistung und damit kostenfrei.
Ohne Überweisungsschein kann die Feindiagnostik als individuelle Gesundheitsleitung (iGeL) wahrgenommen werden. In diesem Fall tragen Sie als Kassenpatientin selbst die Kosten.
Wir freuen uns über Ihre Mitteilung über den Schwangerschaftsausgang, um uns stetig für Sie zu verbessern! Bitte senden Sie uns dazu ebenfalls das entsprechende Geburtsprotokoll und die Epikrise zu.
