Die Pränataldiagnostik bedient sich verschiedenen medizinischen Verfahren und Technologien zur vorgeburtlichen (pränatalen) Klärung des Schwangerschaftszustandes. Der Zustand der Schwangerschaft umfasst den Gesundheitszustand des Fetus (ungeborenen Kindes) und Funktionszustand des Mutterkuchens (Plazenta). Welche Methode Einsatz findet, hängt von vielen Faktoren ab wie z.B. vom Schwangerschaftsalter, von familiärer Vorbelastung, auffälligem Ultraschallbefund, psychosozialem Faktor und von diversen anamnestischen (Risiko)Indikationen (vererbare Erkrankungen, Altersindikation, etc.). Die Sonographie stellt eine dieser Technologie dar.

Mit der Sonographie (Untersuchung mit einem Ultraschallgerät) können entweder Fehlbildungen und sonographische Veränderungen erkannt (Fehlbildungsdiagnostik) oder mit großer Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden (s. Diagnostische Grenzen).  

Es werden zunächst risikolose, nicht-invasive Untersuchungen (ohne Eingriff in die Fruchthöhle) mittels Ultraschalls (wie z.B. First-Trimester-Screening oder Ersttrimester-Screening (=Frühe Feindiagnostik einschließlich Messung der Nackentransparenz, des Nasenbeins und Trikuspidalflussus mit biochemischer Blutserumanalyse der Schwangeren), Nicht-invasiver Pränataler Test (NIPT) sinnvoll kombiniert mit Früher Feindiagnostik ab 13. SSW bis 14. SSW, Triple-Test in der 16. SSW bis 19. SSW, Feindiagnostik optimal in der 20. SSW bis 22. SSW, fetale Echokardiografie und Farbdopplersonografie (der A. uterinae (Gebärmutterarterien) ab 13. SSW und A. umbilicalis (Nabelschnurarterie) ab 17. SSW und A. cerebri media (mittlere Hirnarterie) des Kindes ab der 26. SSW) durchgeführt.

In Fällen, wo eine hohe Wahrscheinlichkeit oder ein Verdacht auf eine Chromosomenanomalie (z.B. Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13, Turner-Syndrom oder DiGeorge-Syndrom etc.) besteht, werden Methoden der invasiven Diagnostik (mit Eingriff in die Fruchthöhle) zur Gewinnung von Chorionzottenzellen durch Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchenpunktion, eingriffsbedingtes Fehlgeburtsrisiko ca. 1%) in der 12. SSW bis 14. SSW oder zur Gewinnung von im Fruchtwasser schwimmenden kindlichen Epithel- und Amionzellen durch Amniocentese (Fruchtwasserpunktion, eingriffsbedingtes Fehlgeburtsrisiko ca. 0,2-0,5%) ab 16. SSW) angewandt. Die anschließenden biochemischen und genetischen Analysen (AFP, AChE bzw. Karyogramm, FISH-Test etc.) erfolgen in einer Humangenetischen Praxis.

Recht auf Nichtwissen versus ärztliche Informationspflicht

Der Ultraschalldiagnostiker ist verpflichtet, die Schwangere vor einer pränataldiagnostischen Untersuchung umfassend aufzuklären und zu beraten. Dazu gehören Informationen über die Verfahren bzw. Untersuchungsart der Pränataldiagnostik, deren Zweck, Grenzen der Aussagekraft sowie die damit verbundenen Risiken. Außerdem muss er die Schwangere darauf hinweisen, dass sie einen Anspruch auf eine ergänzende psycho-soziale Beratung in einer spezialisierten Schwangerschafts(Konflikt)Beratungsstelle für Pränataldiagnostik hat. Diese psychosoziale Beratung für Pränataldiagnostik kann auch schon bereits vor der Wahrnehmung einer vorgeburtlichen Untersuchung durchgeführt werden. So kann sich die Schwangere u.a. bereits über eventuelle Tragweite und Bedeutung eines auffälligen Ultraschallbefundes informieren (s. auch Tragweite der Sonographie der Feten).

Füllt sich die Schwangere eine mögliche ethische und psycho-soziale Konfliktsituation, die durch einen auffälligen Befund hervorgerufen wird, nicht gewachsen oder möchte lieber nicht erfahren, ob ihr ungeborenes Kind eventuell krank sein oder eine Behinderung haben wird, hat sie ein Recht auf Nichtwissen der Auffälligkeit(en) bei der Ultraschall-Untersuchung. Dies kann die Schwangere vor der Durchführung der Sonographie nach der Aufklärung schriftlich mitteilen oder die angebotene vorgeburtliche Untersuchung abzulehnen. 

Eine Überweisung zur psychosozialen Beratung im Zusammenhang mit der Pränataldiagnostik ist grundsätzlich nicht erforderlich. Die psychosoziale Beratung ist für die Schwangere kostenfrei. Unter der Themenseite "Tragweite der Sonographie der Feten" finden Sie die Kontaktdaten zu einigen spezialisierten Schwangerschafts(Konflikt)Beratungsstellen für Pränataldiagnostik.