Die Pränataldiagnostik bedient sich verschiedenen medizinischen Verfahren und Technologien zur vorgeburtlichen (=pränatalen) Klärung des Schwangerschaftszustandes. Der Zustand der Schwangerschaft umfasst den Gesundheitszustand des Fetus (=ungeborenen Kindes) und Funktionszustand des Mutterkuchens (=Plazenta). Welche Methode Einsatz findet, hängt von vielen Faktoren ab wie z.B. vom Schwangerschaftsalter, von familiärer Vorbelastung, auffälligem Ultraschallbefund, psycho-sozialem Faktor und von diversen anamnestischen (Risiko)-Indikationen (vererbare Erkrankungen, Altersindikation, etc.). Die Sonografie stellt eine dieser Technologie dar.

Mit der Sonografie (=Untersuchung mit einem Ultraschallgerät) können entweder Fehlbildungen und sonografische Veränderungen erkannt (=Fehlbildungsdiagnostik) oder mit großer Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden (s. Diagnostische Grenzen).  

Es werden zunächst risikolose, nicht-invasive Untersuchungen (=ohne Eingriff in die Fruchthöhle) mittels Ultraschalls (wie z.B. First-Trimester-Screening oder Erst-Trimester-Screening (=Frühe Feindiagnostik einschließlich Messung der Nackentransparenz, des Nasenbeins und Trikuspidalflussus mit biochemischer Blutserumanalyse der Schwangeren), Nicht-invasiver Pränatal-Test (NIPT) sinnvoll kombiniert mit Früher Feindiagnostik ab 13.-14. SSW, Triple-Test in der 16.-19. SSW, Feindiagnostik in der 20.-23. SSW, fetale Echokardiografie in der 21.-23. SSW und Farbdopplersonografie (der A. uterinae (=Gebärmutterarterien) ab 13. SSW und V. umbilicalis (=Nabelschnurvene) ab 17. SSW und A. cerebri media (=mittlere Hirnarterie) des Kindes ab der 28. SSW) durchgeführt.

In Fällen, wo eine hohe Wahrscheinlichkeit oder ein Verdacht auf eine Chromosomenanomalie (z.B. Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13, Turner-Syndrom oder DiGeorge-Syndrom etc.) besteht, werden Methoden der invasiven Diagnostik (=mit Eingriff in die Fruchthöhle) zur Gewinnung von Chorionzottenzellen durch Chorionzottenbiopsie (=Mutterkuchenpunktion, eingriffsbedingtes Fehlgeburtsrisiko ca. 1%) in der 12.-14. SSW oder zur Gewinnung von im Fruchtwasser schwimmenden kindlichen Epithel- und Amionzellen durch Amniozentese (=Fruchtwasserpunktion, eingriffsbedingtes Fehlgeburtsrisiko ca. 0,2-0,5%) ab 16. SSW) angewandt. Die anschließenden biochemischen und genetischen Analysen (AFP, AChE bzw. Karyogramm, FISH-Test etc.) erfolgen in einer Humangenetischen Praxis.

Recht auf Nichtwissen versus ärztliche Informationspflicht

Der Ultraschalldiagnostiker ist verpflichtet, die Schwangere vor einer pränataldiagnostischen Untersuchung umfassend aufzuklären und zu beraten. Dazu gehören Informationen über die Verfahren bzw. Untersuchungsart der Pränataldiagnostik, deren Zweck, Grenzen der Aussagekraft sowie die damit verbundenen Risiken. Außerdem muss er die Schwangere darauf hinweisen, dass sie einen Anspruch auf eine ergänzende psycho-soziale Beratung in einer spezialisierten Schwangerschafts-(Konflikt)-Beratungsstelle für Pränataldiagnostik hat. Diese psycho-soziale Beratung für Pränataldiagnostik kann auch schon bereits vor der Wahrnehmung einer vorgeburtlichen Untersuchung durchgeführt werden. So kann sich die Schwangere u.a. bereits über eventuelle Tragweite und Bedeutung eines auffälligen Ultraschall-Befundes informieren (s. auch Tragweite der Sonografie der Feten).

Füllt sich die Schwangere eine mögliche ethische und psycho-soziale Konfliktsituation, die durch einen auffälligen Befund hervorgerufen wird, nicht gewachsen oder möchte lieber nicht erfahren, ob ihr ungeborenes Kind eventuell krank sein oder eine Behinderung haben wird, hat sie ein Recht auf Nichtwissen der Auffälligkeit(en) bei der Ultraschall-Untersuchung. Dies kann die Schwangere vor der Durchführung der Sonografie nach der Aufklärung schriftlich mitteilen oder die angebotene vorgeburtliche Untersuchung abzulehnen. 

Eine Überweisung zur psycho-sozialen Beratung im Zusammenhang mit der Pränataldiagnostik ist grundsätzlich nicht erforderlich. Die psycho-soziale Beratung ist für die Schwangere kostenfrei. Unter der Thema-Seite "Tragweite der Sonografie der Feten" finden Sie die Kontaktdaten zu einigen spezialisierten Schwangerschafts-(Konflikt)-Beratungsstellen für Pränataldiagnostik.